DOMENICA20OTTOBRE 2019 CORRIEREDELLASERA LALETTURA 19
Dna ,gliinconvenienti
dei test convenienti
di MANUELAMONTI e CARLOALBERTOREDIOrizzontiLapolemica
Settant’anniin 35 poster.Strumenticarialla
propagandadellaCinacomunista,imanifesti
nehannoattraversatolastoria,conslogana
profusione,bandiererosse,eroicontadini,
soldati,sorridentiriferimentiall’iconografiatradizionale,perfino.Lamostra Cina1949:
immaginidiunsognonuovo ,aMilano,acura
dell’IstitutoConfuciodellaStatale(Spazio
Seicentro,viaSavona 99 ,finoal 28 ottobre),
attingeallacollezionediYangPeiming.LaRepubblicaPopolarein 35 poster{
InchiostrodiCina
diMarcoDelCoronaL
a pubblicità:«IltuoDnarivelail tuospecifico
retaggio,igruppietnicieleregionigeografi-
chedacuiprovieni.Trovanuoviparentiche
nonhaimaisaputo esistessero mediante il tuo
Dnacondiviso».Conquesto slogan,la MyHeri-
tage(myheritage.it)pubblicizzava l’estate scorsail test
concuiconoscerelapropriagenealogiaalcostodi5 9
euroanziché79.Bastauncotton-fiocpersolleticare
l’epitelioall’internodelleguance e unpoco disaliva da
depositare inuntubicino,perpoirispedire tutto al mit-
tente. E sinoa quisi restanelgioco dei«testgeneticidi-
rettialconsumatore»,gioco cheperò poisi fa«serio»
con la nuovissimaoffertaa 149euro perscoprire il «ri-
schiogenetico»disvariate malattie.Adindicare cheil
mercatodeitest genetici«faidate» è ormaimaturo,in
rete si trovanoaltre impresecommercialicheoffronosi-
militest:23andMe,Geno2.0,FamilyTreeDna,Living
Dna,Ancestry,DnaTribes,Wegene,Igenea.
È dunquepossibilericostruire il proprioalbero gene-
alogico senzaandare inparrocchiaperconsultare i regi-
strideimatrimonie deibattesimi,con l’assicurazione,
assaibizzarra,dipoterscoprireilpercorsomigratorio
seguito daipropriavinelleultimecentinaiao migliaia
diannio sec’è delDnadiNeanderthalinnoi.Macerto
chesì,quest’ultimodato vale pertuttigli Homosapiens!
O ancora,persoli149,95dollarisi puòscoprire seChar-
lesDarwin,la reginaVittoriao NapoleoneBonaparte so-
noconnessiallanostrastoriafamigliare.Comedetto, daalcunianniil gioco si è fatto «serio»e
l’offertaè orarivoltaa testchesvelanoil rischiodisvi-
luppare unadeterminatapatologia.L’incipit,comunea
tuttii siti,informasulfatto chela granparte dellemalat-
tieè dovutaa piùgenie il rischiodi manifestarleè deter-
minato daifattoriambientali(stiledivita,dieta,esposi-
zionea xenobionti,fumoe così via):frasechegiàla dice
lungasulvalore effettivo deirisultatichesi ottengono.
L’avvertenzasuonainfattipiùcomeunombrelloa difesa
dipossibiliconseguenze giuridiche,eventualicausein
tribunale,chenoncomeunaulteriore informazioneas-
saiimportante. Perchéè tutto quiil problemadellavali-
ditàdiqueste offerte:lastragrandemaggioranzadelle
malattienonsessualmentetrasmissibiliperlequalisi
muore(malattiecardiovascolari,polmonarietumori)
sonotutte dovute a unacostellazionedigeni;inaltriter-
mini,nonsonomonogeniche(dette anchemonofatto-
rialio mendeliane).E dunqueè bendifficilecon untest
alcostodiqualchecentinaiodieuropensaredipoter
evidenziarelapresenzaditantissimevariabiligeniche
(come minimosononecessaritest delvalore di5-7mila
euro),maancorapiùdifficileè riuscire adassociare una
specifica identitàgenetica allosviluppodiunadiquelle
malattie,peril semplice fatto cheogginonconosciamo
queste associazioni,senonmolto approssimativamen-
te.
È dunqueprematuro pensare diricevere risultatide-
gnidinotasumalattiecausate datantigeni.Adesem-
pio,lalistadimalattieindicate daMyHeritageè di27:
tre rischipoligenici(tumore delseno,patologiecardia-
che,diabetetipo2),undicimonogeniche(malattiadi
Crohne celiaca, degenerazionemaculare, deficienzaal-
fa-1antitripsina,trombofiliaereditaria,insorgenzatar-validitàestremamente limitataal difuoridellemalattie
monogenichee dunquebisognadomandarsiseè giusto
lasciare questo spazioa iniziative commercialisutemi
tanto delicati,i cuirischisonoquellidifarcadere le per-
soneincrisipsicologicheedemotive deltutto fuoriluo-
go,madagliesitiimponderabili.Sapere diavere unri-
schiogenetico piùelevato dellamedia non significa af-
fattosviluppareunadeterminatamalattia.Irisultati
vannolettie interpretaticon l’aiuto diunospecialista,
poichéleconseguenze, comesopraspecificato,posso-
noessere devastantisotto il profiloemotivo e psicologi-
co. Dipiù,unavoltaa conoscenzadiunrealemaggior
rischiogenetico si hail dovere di informare i propricon-
sanguinei?O ancora,i consanguineihannoil diritto di
sapere o hannoil diritto di non sapere?Appare chiaro chesi vienea creare unveroe proprio
ingorgogiuridico.Diestremointeresseal riguardoè la
letturadellacommoventeletteradell’attriceAngelina
Joliepubblicatasul«NewYorkTimes»il 14 maggio2013,
nellaqualesonoraccontate leragionichela hannoin-
dottaa unintervento didoppiamastectomia,riconduci-
biliall’essere risultatapositiva al test peril rischiogene-
tico delcancro al seno(Brca1) e allafamigliaritàdiquel
tumore. Purtroppo,il messaggiogiunto al grandepub-
blico è stato deltutto distorto al punto cheil settimanale
«Time»dedicò la copertinaall’attrice con l’eloquente ti-
tolo L’effettoAngelina ,persottolineare l’aumento diri-
chieste peril test.
Viè poidasottolineare chequeste offerte commercia-
li induconoil consumatore a interpretazioninoncorret-
te, qualila sovrastimao la sottostimadelrischioeffetti-
vo, prendendoadesempiopercertezzail risultato nega-
tivo.Larispostadelconsumatore è comunqueforte, se
consideriamochei databasedelletre principaliimprese
contengonoben 19 milionidiprofiligeneticiinAnce-
stry.com, 9 e 3 milioni inMyHeritagee 23andMe, rispet-
tivamente.E quisi celanolesorprese...giudiziarie.Un
similetesoro nonpuòcerto passare inosservato aglioc-
chidegliinvestigatorichesonosulletraccedicriminali,
poichéil Dnadeiparentiè utilissimoperleidentifica-
zionigenetiche.Lerelazionifamigliaridiparentelaam-
plificanoa dismisuraquestacifraa piùdel 60 percento
dellapopolazionestatunitense.Ciascunodinoihain-
fatti circa 800 «parenti»,sesi risalesinoal terzo gradodi
parentela,e dunqueperessere identificatie rintracciati
basteràcheunosolodeinostrinumerosifamiliaridi
terzo gradoabbiafatto il test e voilà,anchenoirisultia-
moessere a disposizionedegliinvestigatori,senzamai
averneppure pensato disottoscrivere unconsensoin-
formato.
È evidente l’interessediunasimilebanca datiperfini
«altri»daquellidichiarati.Il sistemasanitarioe quello
dellagiustizia(nelsuosettoreinvestigativo)possono
trarnevantaggi.Per nonanalizzare i recenticasi dicro-
naca neraitaliani,basteràricordare quellodell’assassi-
nodelGoldenState o dell’arresto delpadrinoBernardo
Provenzano,identificatigrazieal Dnadilontaniparenti.
Chisi mette allaricercadiunoziod’America è avvisa-
to: è piùaltala probabilitàditrovare unpiùo menolon-
tanoparente MisterHyde,cheunriccodottorJekyll!
©RIPRODUZIONERISERVATAAlcuneaziendeoffrono
esamidelcodice
geneticoaprezzibassi,
promettendonotizie
suinostriantenatio
suirischiacuièesposta
lanostrasalute.Sitratta
dioperazionidalvalore
assailimitato,cheperò
possonosuscitarepaure
eccessiveosicurezze
illusorie,pernonparlare
deirischiperlaprivacy
diva diParkinsone Alzheimer,edaltre)e trediciprofili
diportatori(anemiadiFanconie falciforme,fibrosici-
stica, mucolipidosiditipoIV,edaltre ancora).I costiva-
rianotracento e i duecento euro e il risultato nonè altro
chela valutazionedel«rischiogenetico»,definito come
la sola«componente genetica»(viè poiquellaambien-
tale,il piùdellevolte quelladecisiva) dellaprobabilitàdi
sviluppare unamalattia.
Difatto il consumatore hagettato deidenarie magari
iniziaa preoccuparsiinutilmente. Lavaliditàdegliesa-
micambiaquandosiconsideranolemalattiecausate
dallemutazionidiunsologene,perlequalii risultati
sonochiari.Questemalattiesi distinguonoinautoso-
micheo legate a cromosomisessuali(Xe Y)e possono
presentarsiinunaformadominante (bastail contributo
di unsologenitore perereditarla)o recessiva (deve esse-
reereditatadaentrambii genitori).Alcunedellepiùfre-
quentisononanismo,tumore familiare delcolone della
mammella,retinoblastoma,betatalassemia,fibrosici-
stica,anemiafalciforme,emofilia,distrofiamuscolare
diDuchennee pochealtre ancora.Ciauguriamorisulti
evidente al lettore chedifatto,persimilimalattie,deve
essere unmedico a suggerire, svolgere e interpretare il
test insiemeal paziente.
Queste opportunitàcommercialiinvitanoa svolgere
alcuneriflessioni.Laprimaè certamente legataall’affi-
dabilitàscientifica:unaconsiderazionedacuinedi-
scendonoaltreancoradinaturapsicologica,emotiva,
etica,giuridica.Vaprecisato chesimilitesthannounai
Leopinionidegliesperti
Sul sito bioetica.governo.it si
possono consultare i pareri
sui test geneticidi
suscettibilitàe la medicina
personalizzataelaboratidal
«gruppodi lavoro misto»,
espresso dal Comitato
nazionaleper la bioetica
e dal Comitato nazionale
per la biosicurezza,
le biotecnologie
e le scienze per la vita
Bibliografia
Le vicendedi una delle
imprese americane che
offrono test genetici,diretta
dallamanager Anne
Wojcicki,è stataricostruita
da ErikaCheckHayden
nell’articolo TheRise,Falland
RiseAgainof23andMe
(«L’ascesa, la cadutae la
nuova ascesa di 23andMe»),
apparsosullarivista
scientifica «Nature» l’
ottobre 2017. Un’analisipiù
generaledel fenomenoè
offerta da DianaCrow
nell’articolo ANewWaveof
GenomicsforAll («Una
nuova ondatadi genetica
per tutti»),pubblicato sulla
rivista«Cell» il 21 marzo di
quest’anno. Robert Green e
NitaFarahany, su «Nature»
del 15 gennaio2014,hanno
riportato i dubbidell’agenzia
americana Food and Drugs
Administration,che si
occupadi alimentie farmaci,
nell’articolo TheFdais
OvercautiousonConsumer
Genomics («LaFda è molto
cauta sullagenetica di
consumo»).La questione
legataalle applicazioni in
fatto di sicurezzae lottaal
crimineè trattatada Natalie
Ram, ChristiGuerrinie Amy
L. McGuire nell’articolo
GenealogyDatabasesandthe
FutureofCriminal
Investigation («I database
genealogicie il futuro delle
indaginisul crimine»),
comparsonel giugno 2018
sullarivista«Science»