Le Scienze - 04.2020

28 Le Scienze 6 20 aprile 2020

Una piccola avanguardia di ricercatori ricorre addirittura all’in-
telligenza artificiale per andare a caccia di oscuri antenati. Poi,
quando ne viene avvistato uno nuovo, monta l’attesa per scovarne
le tracce materiali. Solo se si trova un fossile il cui paleoDNA cor-
risponde alle previsioni su una popolazione fantasma si può dire
che il fantasma è stato catturato.
Con gli uomini di Neanderthal non è andata così. Gli studi di
anatomia e archeologia hanno preceduto di gran lunga la gene-
tica. Dalla scoperta del primo esemplare in Germania, nel 1856, a
oggi, la collezione di fossili è andata crescendo fino a comprender-
ne diverse centinaia. Abbiamo avuto tutto il tempo per scrutarli
in volto e meravigliarci delle loro arcate sopraorbitarie sporgen-
ti. Ne abbiamo apprezzato la grande capacità cranica e ne abbiamo
misurato la corporatura massiccia. Abbiamo rico-
struito i loro comportamenti sulla base dei reper-
ti archeologici, fino a convincerci che erano capa-
ci di pensiero simbolico. Il sequenziamento del
primo genoma nucleare neanderthaliano al Max-
Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie
di Lipsia diretto da Svante Pääbo, in collaborazio-
ne con David Reich, della Harvard Medical Scho-
ol, Montgomery Slatkin, dell’Università della Ca-
lifornia a Berkeley, e altri ancora, è arrivato solo
dieci anni fa, e con esso la scoperta che questi an-
tichi uomini si sono incrociati con Homo sapiens, probabilmente
in più di un luogo e in svariate occasioni. Il risultato è che in media
negli uomini e nelle donne che vivono oggi fuori dall’Africa è pre-
sente circa il 2 per cento di DNA neanderthaliano.

La cattura di un fantasma

I denisoviani sono l’altro gruppo umano a cui abbiamo dovu-
to far posto nell’album della famiglia di H. sapiens e, in confronto,
sono decisamente più misteriosi. Al momento dobbiamo accon-
tentarci di pochi frammenti ossei rinvenuti nel 2008 sui Monti Al-
tai, in Siberia, tra cui una falange miracolosamente provvista di un
genoma in ottime condizioni, che è stato studiato ancora una vol-
ta da Pääbo insieme a Reich, Slatkin e altri ancora. Denisova, dun-
que, può essere considerato un quasi-fantasma, fatto di paleoDNA
e poco più. Un genoma ancora in cerca di un fossile completo. Del-
le sue fattezze si sa poco, a parte le ragguardevoli dimensioni dei
molari. Sappiamo però che devono essersi mescolati anche loro
con la nostra specie, perché tracce di DNA denisoviano si trova-
no nelle popolazioni asiatiche contemporanee e raggiungono ad-
dirittura il 3-6 per cento in Nuova Guinea.
Il primo fantasma vero e proprio, avvistato statisticamente nel

DNA umano attuale e poi catturato grazie al ritrovamento di un

fossile in Siberia, è quello di Mal’ta. Il gruppo diretto da Reich si è

trovato di fronte a un rebus, usando il cosiddetto test delle quattro

popolazioni, che permette di confrontare le lettere del DNA situate

nella stessa posizione in quattro genomi per cercare di ricostruir-

ne i rapporti di parentela, e poi il test delle tre popolazioni, che ser-

ve a studiare le mescolanze tra i gruppi in esame.

Come racconta il genetista statunitense nel libro Chi siamo e co-

me siamo arrivati fin qui, il suo laboratorio stava testando l’ipote-

si largamente accettata per cui nativi americani e asiatici orientali

siano popolazioni sorelle, discese da un ramo ancestrale comune

che si era già separato dagli antenati di europei e africani subsa-

hariani. I test statistici hanno però messo in evidenza una strana

connessione tra gli odierni abitanti dell’Europa

settentrionale e i nativi americani. Per far tornare

i conti, Reich e colleghi hanno proposto che oltre

15.000 anni fa nella parte settentrionale dell’Eu-

rasia vivesse una popolazione oggi estinta, che

non è la principale popolazione ancestrale di chi

attualmente abita la regione e si è incrociata sia

con gli antenati degli europei sia con gli antenati

dei nativi americani. Possiamo chiamarli «antichi

eurasiatici del nord». Una parte di questa popola-

zione è migrata a est percorrendo la Siberia e ha

contribuito al gruppo che attraversando lo stretto di Bering ha po-

polato le Americhe. Un’altra parte è migrata verso ovest e ha con-

tribuito al mix europeo.

«Quando l’abbiamo ipotizzato, erano un fantasma: una popola-

zione la cui passata esistenza può essere dedotta da una ricostru-

zione statistica ma non esiste più in forma non mescolata», spie-

ga il genetista. Anche se non hanno lasciato discendenti «puri», gli

antichi eurasiatici del nord hanno avuto grande successo. «Se met-

tiamo insieme tutto il materiale genetico che hanno passato alle

popolazioni odierne, hanno un peso equivalente a centinaia di mi-

lioni di genomi», calcola Reich. A conti fatti, oltre la metà della po-

polazione mondiale deve a questo ignoto gruppo una percentuale

del genoma compresa fra il 5 e il 40 per cento.

La conferma è arrivata nel 2013, quando Eske Willerslev, del-

l’Università di Copenaghen, e colleghi hanno pubblicato la se-

quenza del DNA estratto dalle ossa di un ragazzo vissuto nella

Siberia centrale circa 24.000 anni fa. Il genoma di Mal’ta è molto

affine a europei e nativi americani e poco ai siberiani odierni, co-

me nelle previsioni di Reich, ed è considerato il prototipo degli an-

tichi eurasiatici del nord. Il DNA antico, dunque, ha fatto luce su

vicende preistoriche che il DNA odierno aveva lasciato intravede-

Anna Meldolesi è una giornalista scientifica. Il suo ultimo libro è E l’uomo

creò l’uomo. CRISPR e la rivoluzione dell’editing genomico (Bollati

Boringhieri, 2017). Scrive per il «Corriere della Sera» e cura CRISPeR

Mania, un blog dedicato agli sviluppi delle nuove biotecnologie.

Nei nostri genomi sono presenti tracce di antiche

popolazioni umane estinte, ancora senza volto e

senza nome.

Queste popolazioni fantasma emergono dallo

studio del DNA umano di oggi e del remoto

passato, da modelli di genomi antichi e attuali,

e da metodi statistici applicati ai dati ottenuti.

Il primo fantasma avvistato è una popolazione

eurasiatica settentrionale. Altri studi indicano una

popolazione fantasma in Africa occidentale, ed è

dibattuta l’esistenza di fantasmi nei genomi attuali

di popolazioni asiatiche e australo-papuane.

Un aumento del numero di campioni di DNA e

paleoDNA provenienti da Africa e Asia potrebbe

riservare ulteriori sorprese.

IN BREVE

I denisoviani

possono essere

considerati

quasi-fantasmi,

fatti di paleo-

DNA e poco più