369Capítulo 41
La miocardiopatía hipertrófica
Dra. Victoria Cañadas Godoy
Médico especialista en Cardiología. Instituto Cardiovascular del Hospital Clínico San Carlos, Madrid
Un corazón que aumenta de grosor
La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad
cardíaca caracterizada por el desarrollo progresivo de
hipertrofia (aumento anormal del grosor de las paredes)
en el músculo cardíaco o miocardio. Esta alteración puede
producirse también en los pacientes hipertensos mal con-
trolados o en algunas enfermedades de las válvulas cardía-
cas. Sin embargo, en estos dos últimos casos, la hipertrofia
es una respuesta adaptativa del músculo a un sobrees-
fuerzo. Lo característico de la MH es que la hipertrofia se
produce en ausencia de una causa justificada.
Una enfermedad de carácter hereditario
La MH afecta aproximadamente a 1 de cada 500 individuos,
y tanto los varones como las mujeres sufren la enfermedad
con igual frecuencia. La mayoría de los casos de MH son
familiares, es decir, hereditarios, y se producen por la exis-
tencia de una mutación genética.
Las mutaciones que dan lugar a la enfermedad pue-
den localizarse en más de 10 genes diferentes. Todos ellos
producen proteínas que forman parte del aparato contrác-
til de la célula muscular cardíaca. Se dice que la MH es una
enfermedad monogénica, porque es suficiente con que
esté mutado uno solo de estos genes para que se desarro-
lle. La genética de la enfermedad es muy compleja, pues
se han descrito más de doscientas mutaciones diferentes
hasta el momento.
La MH tiene un patrón de herencia llamado autosó-
mico dominante. Por ello, el riesgo de transmitir la enferme-
dad a la descendencia es del 50%. Generalmente hay per-
sonas afectadas en todas las generaciones de una familia.Producción de la hipertrofia
Los mecanismos por los que se produce la hipertrofia no
son del todo bien conocidos. Si se observa con un micros-
copio una muestra de tejido cardíaco de un paciente con
MH se encontrarán: 1) células musculares hipertróficas, es
decir, de mayor tamaño que las células normales; 2) célu-
las dispuestas de forma desorganizada; y 3) abundante
tejido cicatricial o fibroso entre ellas. La hipertrofia afecta
especialmente al ventrículo izquierdo, mientras que el ven-
trículo derecho suele mostrar un grosor de pared normal.
Otro aspecto importante es que la hipertrofia no
suele estar presente en el nacimiento, sino que se va desa-
rrollando a lo largo de los años y, sobre todo, durante la
adolescencia, coincidiendo con el período de máximo cre-
cimiento. Sólo en una minoría de pacientes la hipertrofia
se produce de forma tardía.Efectos en la función cardíaca
Todos los síntomas de la MH se producen por este engrosa-
miento anormal del músculo cardíaco. A continuación, se
explican brevemente las consecuencias que tiene la hiper-
trofia sobre el funcionamiento normal del corazón: