GUIA_CARDIO_interior

centes hijos de familias afectadas.ciones en el perfil lipídico en los niños y adoles-Sin embargo, no es excepcional observar altera-expresa al final de la segunda década de la vida.familiar que aparece ya en el nacimiento, la HFC seelevados. A diferencia de la hipercolesterolemiafamilia existen sujetos con colesterol y/o triglicéridosEl diagnóstico de HFC se realiza cuando en unadisminución del colesterol HDL.entre 250 y 450 mg/dl. A menudo, se observa unamg/dl. Y la de triglicéridos, aunque varía mucho,colesterol plasmático se encuentra entre 250 y 330triglicéridos. Generalmente, la concentración deelevación de las concentraciones de colesterol y/oLos signos característicos de este trastorno son latodos los adultos y también en los niños. imprescindible diagnosticarla lo antes posible encoronaria como extracoronaria. Por tanto, esfrecuente de ateroesclerosis prematura, tantoLa HFC es la causa metabólica conocida más

numermaria y es la consecuencia de la interacción deEs la forma más común de hipercolesterolemia pri-POLIGÉNICA (HP) HIPERCOLESTEROLEMIA

osos genes con factores ambientales, espe-

ridos normales.260 a 320 mg/dl y con concentraciones de triglicé-en cualquier persona con cifras de colesterol degenealógico. Este diagnóstico se debe sospecharantecedentes de hipercolesterolemia en su árbol(angina, infarto de miocardio, etcétera) y tenganuna historia familiar de enfermedad coronariaLo habitual es que las personas con HP presentenpoblación adulta.cuencia es de aproximadamente un 5% en laun aumento de colesterol tendrá una HP. Su fre-grasas saturadas. La mayoría de las personas concialmente una alimentación inadecuada rica en

46 nóstico de esta dolencia.pone de un test genético específico para el diag-receptor de LDL. Actualmente, en España se dis-análisis del ADN y, en concreto, del gen delminación genética. Con métodos basados en elEl diagnóstico definitivo se establece tras una deter-elevado probablemente la sufrirán.no presentan la HF, sin embargo, los que lo tenganocho años. Aquéllos que tienen el colesterol normalmienda que su diagnóstico se realice antes de lossus cifras. En el caso de los niños con HF, se reco-HF se realicen un análisis de colesterol y conozcantante que todos los familiares de una persona consentan un riesgo alto. Por lo tanto, es muy impor-sobrinos y primos de primer grado también pre-manos e hijos tendrán la enfermedad. Los tíos,dolencia, uno de los padres y la mitad de los her-En general, en las familias afectadas por esta

metabolismo de las lipoprEs otro trastorno hereditario muy frecuente delCOMBINADA (HFC)HIPERLIPEMIA FAMILIAR

oteínas. Se estima que

central. hipertensión arterial y obesidad de predominiode los pacientes presenta, asimismo, diabetes,afectado o en sus familiares. Hasta un 20% o 30%alteraciones metabólicas, ya sea en el propioconjuntamente. Es frecuente la presencia de otrasdominante o de múltiples genes que se expresanparece ser que se produce por efecto de un genesta enfermedad no está completamente definido,Aunque el mecanismo exacto de transmisión desupervivientes de un ataque cardiaco.llega al 40% cuando se consideran todos loscoronaria prematura presentan HFC. El porcentajecon infarto de miocardio o con enfermedadestá afectada. Entre el 15% y el 20% de los sujetosaproximadamente un 2% de la población general

LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL

LA HIPERCOLESTEROLEMIA

DIABETES

TABAQUISMO

OTROS FACTORES DE RIESGO

CAMBIAR EL ESTILO DE VIDA

+ 44 años IM

de Miocardio (IM)Muerte por InfartoAfectado de HF

angina36 años

+ 51 años IM

IM

(+)

un mayor riesgo de sufrir un infarto de miocardio u otra enfermedad cardiovascular en edades tempranas.genético que altera sus niveles de colesterol pueden transmitirlo a su descendencia y favorecer que experimentenLa hipercolesterolemia se puede heredar. Este gráfico muestra cómo las personas afectadas por un trastornoÁrbol familiar de la hipercolesterolemia