Handelsblatt - 12.09.2019

September 2019 SELTENE ERKRANKUNGEN 3

INHALT

4 Gemeinsam stark
Wer an einer seltenen Erkrankung leidet, sucht oft lange nach der richtigen
Diagnose. Zum Glück gibt es inzwischen starke Allianzen, die Betroffene
unterstützen.

4 Eine Mammutaufgabe
Seit 15 Jahren unterstützt die Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen
(ACHSE) e.V. Betroffene und Angehörige. 3 Fragen an ACHSE-Geschäftsführerin
Mirjam Mann.

6 NGS – besser lesen
Professor Dr. Olaf Rieß von der Uni Tübingen ist Experte für Next Generation
Sequencing, ein Verfahren mit hoher Relevanz für die Diagnostik seltener
Erkrankungen.

8 Freiheit für die Lungen
Bei Cystischer Fibrose verstopft zäher Schleim die Organe. Wie neue Therapien
den Gendefekt ausgleichen können, erklärt Dr. Olaf Eickmeier vom Uniklinikum
Frankfurt.

10 Vernetzen heißt verbessern
Gerald Brandt leidet seit seiner Kindheit an der seltenen Erkrankung Hypophosphatasie.
Er nahm 2006 die Zügel selbst in die Hand und gründete eine Selbsthilfegruppe.

10 Wer, wenn nicht wir
Andrea Burk ist Mutter eines Kindes mit ektodermaler Dysplasie – und setzt sich
aktiv dafür ein, dass andere Eltern das bekommen, was ihr anfangs fehlte.

11 Wenn Zähne fehlen und Blasen im Mund wuchern
Am 23. November 2019 findet der 2. Nationale Kongress für Seltene Erkran-
kungen im Bereich der Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde statt. Ein wichtiges
Thema.

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11 Advertorial Kyowa Kirin GmbH

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13 Advertorial Shire Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group

Spielen als Therapie

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12 Mit zwei Lotsen zur Diagnose

Professor Dr. Helge Hebestreit vom Uniklinium Würzburg leitet das viel-

versprechende Projekt ZSE-DUO – eine neue Versorgungsform für seltene

Erkrankungen.

13 Alle Kräfte bündeln für die Zukunft

Mehr Synergien und sichtbarer werden – das sind die Ziele der Nationalen Konfe-

renz zu Seltenen Erkrankungen (NAKSE) am 26. und 27. September in Berlin.

14 Dr. KI: Diagnose per Gesicht

Professor Dr. Peter Krawitz ist Experte für computergestützte Syndrom-

Diagnostik und erklärt, wie künstliche Intelligenzen (KI) in der Forschung

eingesetzt werden.

Selten, aber nicht alleine