HETEROCIGOTHIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARHay tres tipos de colesterol heredado:médico.nocen hasta que acaban en la consulta de unfamilias un trastorno genético, que muchos desco-su infancia. El motivo es que han heredado de susque elevados de colesterol en la sangre ya desdeequilibrada y, muy a su pesar, muestran niveles másmuchas personas que siguen una dieta sana yen la alimentación. Pero lo cierto es que hayunos hábitos de vida poco saludables, sobre todola padece, bien por su descuido bien por seguirrolemia es una dolencia que se gana a pulso el queSe tiene la tendencia a pensar que la hipercoleste-A (HF)los varEs una enfermedad hereditaria que afecta tanto a
ones como a las mujeres y se expresa desdela sangre.hígado, donde su misión es eliminar el colesterol detores se encuentran, entre otros lugares, en elen el cromosoma 19 de nuestro ADN. Estos recep-receptor de las lipoproteínas LDL, que se encuentraprincipal se produce en el gen que codifica elción genética hereditaria. En este caso, el defectoEl desarrollo de este trastorno se debe a una muta-precozmente esos casos. los 55 años. De ahí, la importancia de diagnosticaren más del 50% de los pacientes con HF antes deejemplo, la enfermedad cardiovascular se manifiestacular en una edad temprana de la vida. Porinfarto de miocardio u otra enfermedad cardiovas-sufren tienen una alta probabilidad de padecer ununos 100.000 afectados. Las personas que logeneral. Así que, en España, se calcula que hayuna de cada 400 o 500 personas en la poblacióntrastorno muy frecuente: se estima que lo padececiones plasmáticas de colesterol. Se trata de unel nacimiento con un incremento en las concentra-de colesterol. dorso de las manos, causados por la acumulacióntumefacciones en el tendón de Aquiles o en elxantomas tendinosos, que son engrosamientos yamarillo en la periferia de la córnea del ojo) y losnado arco corneal (un arco delimitado de colorencontramos ante un caso de HF son el denomi-Otras complicaciones que pueden sugerir que nosen edades tempranas de la vida.cardio y angina) u otra enfermedad cardiovascularasí como de cardiopatía isquémica (infarto de mio-familiares de primer grado, especialmente en niños,tantes los antecedentes de hipercolesterolemia entrate de una HF homocigota. Además, son impor-son superiores a 600 mg/dl lo habitual es que se(inferiores a 200 mg/dl). Si los niveles de colesterolmg/dl) con triglicéridos generalmente normalesplasmáticos muy elevados de colesterol (300–500HF en cualquier sujeto adulto que tenga nivelesPor el contrario, se debe sospechar la presencia demitirá a su prole.normal y no desarrollará la enfermedad ni la trans-cuparse, ya que significa que ha heredado el gentiene niveles normales de colesterol no debe preo-Si un niño o adulto, hijo de un paciente con HF,mente la mitad de sus hijos presentará también HF.ción genética correcta. Por lo tanto, aproximada-descendientes y otro 50% de transferir la informa-bilidades de transmitir esta anomalía del ADN a susLa persona afectada de HF tiene un 50% de proba-cardio.mente la probabilidad de sufrir un infarto de mio-rece que se deposite en las arterias y que se incre-colesterol LDL aumenta en la sangre, lo que favo-receptores hepáticos, ya sea parcial o total, elcasos, al disponer de una menor cantidad deticamente total de receptores LDL. En ambosel de la madre), lo que produce una ausencia prác-heredan ambos genes defectuosos (el del padre ymientras el otro es normal. En la homocigota sese hereda un alelo alterado de uno de los padres,el gen defectuoso. En la variante heterocigota, sóloformas o variantes en función de cómo se transmiteotro de la madre. La HF se clasifica en distintasregulan estos receptores, uno heredado del padre yCada persona tiene dos genes (o alelos) que44 LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL
LA HIPERCOLESTEROLEMIADIABETESTABAQUISMOOTROS FACTORES DE RIESGOCAMBIAR EL ESTILO DE VIDAentre las dolencias conocidas como darse cuenta. Por eso, la hipercolesterolemia figuraUna persona puede tener el colesterol elevado y nomédicamente como una condición asintomática.es demasiado tarde. Es lo que se conocecuando se detecta que algo va mal, en ocasionesproblema es que, al no producir molestia alguna,Lamentablemente, sucede todo lo contrario y elasesino silente,colesterol LDL (el lipídico, que incluye el nivel de colesterol total, elcolesterol, el análisis recomendado es el perfilexamen de la sangre. Para conocer los niveles deEs sencillo y se realiza a través de un simpleelevados.colesterol pueden todavía estar peligrosamentegrasa y se hace ejercicio físico, los niveles deun peso adecuado, se toma una dieta baja ende un ataque cardiaco o un ictus. Incluso si se tieneya que si no se trata puede contribuir a la apariciónmalo
), el HDL (obueno
) ylemia o de enfermedad cardiovascular prematura. tienen antecedentes familiares de hipercolestero-superiores a 200 mg/dl. Y especialmente si seCuando las cifras de colesterol y/o triglicéridos seanpor decilitro (mg/dl). niveles de lípidos en sangre se miden en miligramosde haber estado entre 10 y 12 horas de ayuno. Lostriglicéridos. Esta prueba se debe hacer despuésPor eso, es muy importante tenerlos bajo control.pared arterial y producen un mayor estrechamiento.hipercolesterolemia ya que aumentan el daño en labetes añaden un riesgo extra en las personas consumo de tabaco, la hipertensión arterial y la dia-de la hipercolesterolemia, son modificables. El con-de sufrir una enfermedad cardiovascular, ademáslos principales factores que precipitan la posibilidadmujeres), la edad y la predisposición genética. Perocular es más alto en los varones que en lasfiguran el sexo (el riesgo de enfermedad cardiovas-son susceptibles de cambio. Entre estos últimospueden cambiar, y los no modificables, los que noriesgo, los modificables, es decir, aquellos que sePodemos distinguir entre dos tipos de factores dediovascular o cerebrovascular. menta el peligro de ser víctima de un accidente car-vascular que se sume a nuestra lista personal incre-La respuesta es clara. Cada factor de riesgo cardio-