Stern (2022-02-17)

ILLUSTRATION: KATRIN FUNCKE

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TACT

/STER

N

DieseWoche:Dr.HelkeSchüler,

Internistin,LeiterinderSprechstunde

fürgenetischeAortensyndrome

undMarfansyndrom,Universitäts-

klinikum Hamburg-Eppendorf

AUFGEZEICHNET VON CONSTANZE

LÖ

FFLER

;

verstorben.Warum,wisseernicht.Ichwur-

dehellhörig.GabesinderFamilietatsäch-

lichMarfan-Syndrome?Ichveranlasstebei

demPatienten eine genetische Unter-

suchung.Sieergab–nichts.Wirtesteten

weitereGene,dieähnliche Veränderungen

anderHauptschlagaderauslösenkönnen.

Wiederunauffällig.Ichwarmirdennoch

sicher,dassderMann„etwas“hatte.Er

zeigtenocheinanderestypischesAnzei-

chenfüreineMarfan-Erkrankung:eine

„Trichterbrust“,beidersichdasBrustbein

E

inHerzchirurghattedenMannzu

unsgeschickt. JetztsaßderEnddrei-

ßigervormirunderzählteseineGe-

schichte.DerChirurghatteihmeine

GefäßprotheseindieHauptschlag-

aderinderNähedesHerzensein-

setzenmüssen,weilderAbschnittsicher-

weiterthatte.DieGefäßwandwardünnge-

wordenundhätteeinreißenkönnen– eine

tödliche Gefahr. BeieinemRissblutetesin

derRegelnichtindenKörperhinein.Viel-

mehr reißtderinnereAnteilderGefäß-

wand, das Blut fließt unbe-

merkt indenHerzbeuteloder

indieWandderHauptschlag-

ader.Normalerweisesindvon

solcheinerGefäßaussackung,

auch Aortenaneurysma ge-

nannt,Ältereab 65 Jahrenbe-

troffen.InunsererSpezial-Am-

bulanzsehenwirhäufigjunge

Menschen damit. Bei ihnen

kann dieseVeränderungein

HinweisaufeinMarfan-Syn-

dromodereinverwandtesge-

netischesAortensyndromsein.

BeimMarfan-Syndromist

genaueinGenverändert:das

FBN1-GenaufdemChromo-

som15.DerKörperstelltdes-

wegenmangelhaftesBindege-

webeher.DashattypischeFol-

gen: Betroffene sind häufig

großundschlank,habenüber-

elastischeGelenke,auffällig

langeFingerundoftschonin

jungenJahrenAugenprobleme

wie„Linsenschlottern“,beidem

dieAugenlinsehyperbeweg-

lichist.DazukommenGefäß-

problemewieebeneinAorten-

aneurysma.Diesemöglichele-

bensbedrohliche Veränderung

sieht manvonaußen leider

nicht.Schätzungsweise 25000

Menschenlebenhierzulande

mitMarfanodereinemver-

wandtenAortensyndrom.Nur

einBruchteilkenntdieDiagnose–diemeis-

tenwissennicht,dasssieinGefahr sind.

IndreiViertelderFällewirddasMarfan-

Syndromvererbt,beieinemViertelderBe-

troffenenverändertsichdasGenspontan.

IchfragtedenMannnachseinerFamilie.

ErhattemehrereGeschwisterundsagte,

ein Bruder sei vor ein paarJahrenplötzlich

nachinnenwölbt.Aber:Einedefinitive

Diagnosekonntenwirnicht stellen.

IndenJahrennachunseremerstenKon-

takt verbessertensichdieMöglichkeiten

dergenetischenTestungimmens.Biszu

30 verschiedeneGenelassensichmittler-

weile überprüfen.FünfJahrespäterteste-

tenwirdenMannerneut.DiesesMalschlug

dieUntersuchungan:DasSMAD3-Genwar

mutiert.Es wird ebenfallsvererbtund

hatganzähnlicheVeränderungenwiedas

Marfan-SyndromzurFolge.Warendavon

weitereAngehörige betroffen?

Eilewargeboten.Wirnahmen

beiderFamilieBlutfürdiege-

netischenTestsabundschick-

tensiezumKardiologen.Beim

Herzultraschallwieseineder

SchwesterneinAortenaneurys-

maauf,dasbereitsgefährliche

Ausmaßeangenommenhatte.

DieFrauwurde raschoperiert

undwardamitgerettet.

DieWahrscheinlichkeit,das

GeninderFamilievererbt zu

bekommen,liegt bei 50 : 50 ,das

GeschlechtspieltkeineRolle.

JenachAusprägungderver-

schiedenenSyndromekönnen

Betroffene nach außen hin

auchvölligunauffälligausse-

hen.Wedermüssensieüber-

durchschnittlichgroßseinnoch

zwingendAugenproblemeha-

ben.DasmachtdieSache soge-

fährlichfürdiePatienten– und

anspruchsvollfürunsÄrzte.

SeiteinpaarJahrengiltbei

unsinderAbteilungdieDevi-

se:Wenn jemand eineAus-

sackungodergareinenRissin

derHauptschlagaderhatoder

hatte und jüngerals 55 ist,

empfehlenwir denAngehö-

rigen,einenUltraschallvom

Herzendurchführenzulassen.

SokonnteneinigeBetroffene,

beideneneinHerztoddrohte

unddienichtsdavonahnten,rechtzeitig

behandelt werden. 2

EinjungerMannhateineAuffälligkeitander

Hauptschlagader.EineÄrztinfindetheraus,wasdas

mitdemTod seines Bruders vorJahren zu tunhat

Herzensangelegenheit Familie

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GESUNDHEIT

DIE DIAGNOSE

Die Diagnosegibt esauchzumHören:DergleichnamigePodcastmitstern-RedakteurinDr.Anika Geislererscheintalle zweiWochen–

aufAudioNow(www.audionow.de),derPlattformderBertelsmannContentAlliance,undaufSpotifyundiTunes.DieBüchermitjeweils

8 0 rätselhaften Patientengeschichten, „DieDiagnose“ und „DieDiagnose – neue Fälle“, sind erschienen bei Penguin, je 256 Seiten, 10 Euro