Örnek Sorular
Palme Yayınevi3.Bölüm / Modern Genetik
- İnsanlara ait olan,
 I. (22 + Y),
 II. (21 + XX),
 III. (23 + X),
 IV. (22 + 0)
 gametlerinden hangilerinin döllenmesi so-
 nucu Down sendromlu birey oluşur?
 A) I ve II B) I ve III C) I ve IV
 D) II ve III E) II ve IV
- Kromozom    sayısı  2n   olan    bir     canlıda,   sperma-
 togenez sırasında, mayoz I bölünme evresinde
 bir kromozomda ayrılmama olayı gerçekleşi-
 yor.
 Bu durumda oluşacak dört gametin kromo-
 zom sayılarının aşağıdakilerden hangisin-
 deki gibi olması beklenir?
 A) n + 1, n, n, n
 B) n – 1, n, n, n
 C) n + 1, n –1, n, n
 D) n + 1, n + 1, n – 1, n – 1
 E) n + 1, n + 1, n –1, n
 (2010 – LYS)
- Down sendromlu bir bireyle ilgili,
 I. Gonozom sayısı normalden bir fazladır.
 II. Y gonozomu bulunduramaz.
 III. Kromozom sayısı (2n + 1)'dir.
 yargılarından hangileri doğrudur?
 A) Yalnız I B) Yalnız III C) I ve II
 D) I ve III E) I, II ve III
102 D 103 EDown sendromu: (a)  Down    sendromlu   bir     bireyin karyotipi.  Şekilde de  gö-
rüldüğü gibi     üç  adet    21.     kromozom   içerirler.  (b) Down    sendromunun karak-
teristik    yüz özelliklerini   gösteren    bir çocuk.- çift     kromozomun ayrılmaması sonucu  Down    sendromlu   bir  birey
 oluşur. Bu bireylerin fiziksel görünüşleri benzerdir. Boyları kısadır, elleri kısa ve
 geniştir, zihinsel gelişimleri geri kalır. Eşeysel organları yeterince gelişmez bu
 nedenle kısırdırlar.
b. Gonozomlarda Ayrılmama
� Mayoz bölünme sırasında gonozomların ayrılmaması sonucu iki gonozom içe-
ren ya  da  gonozom içermeyen   gametler    oluşur. � Örneğin dişilerdeki XX gonozomlarının ayrılmaması sonucu, 22 + XX ve 22 + O
kromozomlu  yumurtalar  oluşur. Bu   yumurtaların   normal  spermler    ile  döllenme-
siyle   aşağıdaki   durumlar    ortaya  çıkar.Parent:  (~)    44  +   XX   44 +   XY1. 22 + XX 3. 22 + X
Gametler:   
 - 22 + O 4. 22 + Y
 
Gonozomlarda
ayrılmama1 ve 3 döllenirse: 44 + XXX (Süper dişi)
1 ve 4 döllenirse: 44 + XXY (Klinefelter erkek)
2 ve 3 döllenirse: 44 + XO (Turner dişi)
2 ve 4 döllenirse: 44 + YO (Ölür)
